日本奈良先端科學(xué)技術(shù)大學(xué)院大學(xué)的特聘教授加藤菊也通過與大阪國際癌癥中心的呼吸內(nèi)科和呼吸外科進(jìn)行聯(lián)合研究，開發(fā)了一項(xiàng)高靈敏度技術(shù)，能檢測(cè)出血液中存在的微量肺癌基因發(fā)生的異常（突變）。DNA芯片研究所已于7月10日就該技術(shù)（簡稱：EGFR液體）向厚生勞動(dòng)省提出審批申請(qǐng)。獲得批準(zhǔn)的話即可在醫(yī)療現(xiàn)場(chǎng)使用。

吉非替尼等抑制表皮生長因子受體（EGFR）酪氨酸激酶的藥物被廣泛應(yīng)用于晚期肺癌的治療，但僅在EGFR基因發(fā)生特定突變時(shí)有效，因此檢測(cè)基因突變的必要條件是選擇藥物。在日本，EGFR突變陽性肺癌約占到肺癌患者的一半，每年要實(shí)施5萬多次EGFR基因檢測(cè)。

一般來說，癌癥基因檢測(cè)需要通過活檢（采集癌組織的檢查）獲取癌組織，但有些病例進(jìn)行活檢會(huì)給患者帶來很大的痛苦，而且存在侵襲身體的問題。由于癌癥患者的血液中存在由肺癌細(xì)胞釋放出來的EGFR基因，如果能對(duì)這種EGFR基因進(jìn)行解析的話，就能在減輕患者負(fù)擔(dān)的情況下檢測(cè)基因突變。這種利用血液的癌癥基因檢測(cè)被稱為液體活檢，目前全球正在積極推進(jìn)研發(fā)之中。

癌癥患者的血液中存在極少量來自癌細(xì)胞的游離DNA（circulating tumor DNA, ctDNA），從中可以檢測(cè)出EGFR突變。不過，由于血液中的ctDNA含量非常少，因此很難檢測(cè)出來，亟需能檢測(cè)微量突變的技術(shù)。

此次開發(fā)的技術(shù)采用新一代測(cè)序（NGS）法，能針對(duì)血液中的EGFR基因解析5萬多個(gè)分子，由此來尋找突變。因此，即使是利用傳統(tǒng)技術(shù)無法檢測(cè)到的微量突變也能檢測(cè)出來。

新一代測(cè)序技術(shù)是解析遺傳信息的強(qiáng)大技術(shù)，能以低成本獲得個(gè)體的全基因組序列（完整的遺傳信息）。通過僅大量（實(shí)際為5萬多個(gè)分子）解析肺癌患者血液中的EGFR基因片段（代替解析個(gè)體的全基因組）來尋找突變，即使突變頻率較低也能檢測(cè)出來。利用以往的檢查技術(shù)，必須發(fā)生5％的突變才能檢測(cè)到，而此次只要解析1萬個(gè)分子，就能檢測(cè)出0.01％的突變。

大阪國際癌癥中心在2013-2015年以288名肺癌患者為對(duì)象，比較了傳統(tǒng)的檢測(cè)方法（肺癌組織活檢）和新技術(shù)（血液檢測(cè)），得出了“完全可以用于臨床實(shí)踐”的結(jié)論。

預(yù)計(jì)該技術(shù)導(dǎo)入醫(yī)療機(jī)構(gòu)將大大加快日本的精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展不發(fā)。關(guān)于日本國內(nèi)在這方面的研究，液體活檢此次是首次實(shí)用化，采用新一代測(cè)序技術(shù)的方法是繼癌癥基因檢測(cè)系統(tǒng)“ OncoGuide? NCC Oncopanel System（國立癌癥研究中心與希森美康公司共同研發(fā)）”之后第二項(xiàng)實(shí)現(xiàn)實(shí)用化的技術(shù)。

原文地址：

https://www.naist.jp/pressrelease/2019/07/005874.html

文：JST客觀日本編輯部翻譯整理

文章來源：客觀日本（公眾號(hào)） 轉(zhuǎn)載僅供參考學(xué)習(xí)及傳遞有用信息，版權(quán)歸原作者所有，如侵犯權(quán)益，請(qǐng)聯(lián)系刪除